Le frottis sanguin mettait en évidence de nombreux schizocytes et le bilan biochimique des signes d’hémolyse marqués : bilirubine totale à 98 μmol/L à prédominance libre 87 μmol/L, avec lacticodéshydrogénase élevée à 1522 UI/L, haptoglobine basse < 0,08 g/L. Le test de Coombs direct était négatif. Il existait une insuffisance rénale de stade 3 (clearance de la créatinine

MDRD 55 mL/min). Le tableau clinique et biologique était évocateur d’une pseudo-microangiopathie thrombotique. Devant la réticulocytose anormalement basse, un myélogramme était réalisé révélant une hyperplasie érythroïde majeure avec aspect mégaloblastique typique (mégaloblastes, asynchronisme de maturation, dystrophies nucléaires), la présence de métamyélocytes géants à noyaux rubanés et des polynucléaires rares hypersegmentés (Figure 1 and Figure 2). Ces aspects étaient Selleckchem AG-14699 compatibles avec une maladie de Biermer avec un taux sanguin de vitamine B12 montrant www.selleckchem.com/products/SB-203580.html une carence profonde (< 20 pg/mL) malgré des apports

alimentaires antérieurs normaux. L’endoscopie gastro-duodénale mettait en évidence une muqueuse macroscopiquement normale (Figure 3 and Figure 4), sans aspect d’atrophie gastrique, ce qui était confirmé à l’examen histologique. Les biopsies gastriques multiples en particulier fundiques ne révélaient aucun signe de gastrite atrophique, aucun signe métaplasique, ni infiltration lymphoplasmocytaire, ni infection à Helicobacter pylori. Les biopsies duodénales associées ne retrouvaient aucun signe en faveur d’une maladie cœliaque (pas d’atrophie villositaire, pas d’infiltrat lymphoplasmocytaire, pas d’hypertrophie cryptique). Ceci était complété par l’absence d’anticorps anti-endomysium et d’anticorps anti-transglutaminase. La recherche d’anticorps anti-facteur intrinsèque était positive, à l’inverse des anticorps anti-cellules pariétales gastriques négatifs, et il existait une hyperhomocystéinémie Vasopressin Receptor asymptomatique à 36 μmol/L, témoin d’une carence fonctionnelle en vitamine B12.

Le diagnostic porté de cette pancytopénie était une carence en cobalamine par maladie de Biermer. Le patient a eu au début de sa prise en charge d’une transfusion de 2 culots globulaires en raison de la mauvaise tolérance de l’anémie, puis d’une supplémentation vitaminique B12 (1000 i.m./jour). L’évolution était marquée par une amélioration significative de son état général en 10 jours et une correction complète de l’hémogramme dans les mêmes délais après une crise réticulocytaire (43 2000/mm3) au 4e jour. À 4 mois du diagnostic, sous traitement substitutif en B12, la numération formule sanguine était strictement normale (hémoglobine 12 g/dL, VGM 90 μ3), avec un taux sanguin de B12 dans les normes physiologiques (220 pg/mL) et un abaissement de l’homocystéinémie à 10,4 μmol/L.